A propos de Suzanne

SUZANNE EST ATTEINTE D'UN RACHITISME HYPOPHOSPHATEMIQUE

Suzanne à 1 an et un mois (septembre 2007)
Suzanne à 1 an et un mois (septembre 2007)

Eric  et Eurydice PUCHAUD sont les parents de trois filles. L'aînée se prénomme Suzanne. Elle est née le 19 août 2006, un superbe bébé en pleine forme!!

Durant la première année de vie de Suzanne, ses jambes se sont arquées et elle avait un gros ventre  mais rien d'anormal dans son comportement. Quand elle a eu un an, alors qu'elle commençait tout juste à marcher et rien qu'avec son propre poids, ses jambes se sont encore plus rapidement « arrondies » avec un blocage des hanches prononcé.
En novembre 2007, Suzanne est devenue la grande sœur de Cassandre et d'Arthémis. La marche se perfectionnait, ses jambes s'affaissaient et sa courbe de croissance n'évoluait quasiment plus.
Les inquiétudes d'Eric et Eurydice grandissaient et leurs questions restaient sans réponses face au pédiatre qui suivait Suzanne. Les hanches de leur fille étaient bloquées, elle ne pouvait pas courir comme les autres enfants, elle devait se contenter d'une marche rapide en se dandinant.

Suzanne à 2 ans et demi. Les déformations des jambes sont bien visibles. Elle ne peut se déplacer qu'en se déhanchant, elle est incapable de courir. (Printemps 2008)

Suzanne à 2 ans et demi. Les déformations des jambes sont bien visibles.
Elle ne peut se déplacer qu'en se déhanchant, elle est incapable de courir. (Printemps 2008)

Suzanne est atteinte d'un rachitisme Hypophosphatémique

Il faudra attendre le deuxième anniversaire de la petite Suzanne (qu'elle fêtera à l'hôpital) pour que sa maladie soit diagnostiquée. Ses parents ont découvert qu'elle avait des malformations osseuses aux membres inférieurs et supérieurs. Elle a été prise en charge immédiatement et une maladie orpheline a été détectée : le rachitisme hypophosphatémique. Aussitôt, un traitement a été mis en place. En clair et en très bref, son corps ne fixe pas le phosphore ce qui entraine des dommages importants sur le squelette. Cette carence a également un impact négatif sur la croissance.  Cette maladie étant génétique, Cassandre et Arthémis, ses deux sœurs ont effectué un test qui a  heureusement  montré qu'elles sont saines.

Sa progression dans la courbe de croissance est arrêtée (novembre 2008)
Sa progression dans la courbe de croissance est arrêtée (novembre 2008)

L'efficacité du traitement est impressionnante

Suzanne est sous traitement depuis l'âge de deux ans et ses parents se sont mis à la recherche du spécialiste de cette maladie en France. C'est à Paris qu'ils vont le trouver. Ce docteur va suivre Suzanne à distance et elle ira le voir tous les deux ans. Le traitement fait doucement son effet et les jambes de la fillette se redressent et dans le même temps sa croissance reprend, mais très lentement.
L'efficacité du traitement est impressionnante car au bout d'un an, les déformations ont quasiment disparu. Suzanne avait plus de trois ans, elle pouvait enfin se déplacer et courir correctement.

Suzanne à 3 ans. Grace au traitement, ses jambes se sont redressées. Ses pieds restent rentrés à l'intérieur. (Décembre 2009)
Suzanne à 3 ans. Grace au traitement, ses jambes se sont redressées.
Ses pieds restent rentrés à l'intérieur. (Décembre 2009)

Le laboratoire a arrêté la production du traitement

Ce traitement se révèle être vraiment bien adapté à la petite fille. Elle est contrainte d'avaler un médicament  au gout détestable, soit dit en passant, d'abord quatre fois et ensuite trois fois par jour à heure fixe, plus un autre médicament le soir qui doit être tenu au frais.
Aujourd'hui, Suzanne a 5 ans et demi, elle marche et court normalement, elle peut même pratiquer du sport. Le laboratoire qui fabriquait le traitement qui marchait si bien en a arrêté définitivement la production en octobre 2011. En fait, l'organisme d'Etat chargé entre autre du suivi des maladies orphelines n'a pas réagi. Résultat, il est impossible de faire machine arrière, le laboratoire ne produira plus ce traitement. Les parents ont réussi à faire un peu de réserves mais dans quelques temps Suzanne, comme quelques centaines d'enfants en France, n'aura plus de quoi se traiter, il n'existe pas d'alternative à ce jour. Son corps s'affaissera, le rêve d'une petite fille « normale » s'éloignera....
Nous sommes en février 2012, cela fait donc 4 mois qu'Eric et Eurydice attendent fébrilement que l'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSAPS), cette même agence qui a autorisé l'arrêt du médicament, revienne sur sa décision et laisse vivre correctement ces quelques enfants atteints, dont fait partie Suzanne.
Le couple a pu, en se battant, constituer un stock de médicament jusqu'à mars 2014. C'est la date de péremption des derniers flacons de Phosphoneuros produits. Parallèlement, ils ont fondé une association avec les autres parents d'enfants malades. Le but est de se faire entendre auprès des instances nationales (AFSSAPS, ministère de la santé). Sans pression de la part des familles, il n'y aura aucune réaction ni avancée. Il y a eu des précédents dans le cas d'autres maladies.

Suzanne à 4 ans et demi. Difficile de dire qu'il s'agit d'un enfant atteint d'une maladie rare. Le traitement est performant.
Suzanne à 4 ans et demi. Difficile de dire qu'il s'agit d'un enfant atteint d'une maladie rare.
Le traitement est performant.

Le message d'Eric

Je pense que l'association "Gendarmes de Cœur" pourrait nous aider à nous faire entendre auprès des organismes d'Etat que j'ai cité. Plus ils seront sollicités, plus nous aurons de chance que la situation évolue. Si aucun traitement n'est mis sur le marché d'ici mars 2014, les déformations réapparaîtront. Suzanne aura des difficultés à se déplacer et sa croissance sera sérieusement compromise.

Suzanne et ses sœurs Artémis et Cassandre
Suzanne et ses sœurs Artémis et Cassandre