A propos de Soan

SOAN, souffrait de La maladie de Pompe

SOAN est né le 20 septembre 2009, c'était un petit garçon magnifique, s'intéressant à tout ce qu'il se passait autour de lui, un petit râleur aussi quand il n'avait pas ce qu'il voulait mais très agréable, il était joueur et plein de vie.

Découverte d'une maladie génétique rare

Soan est né par césarienne car il présentait un retard de croissance intra utérin. Il pesait 1,195 kg à la naissance et il est resté en couveuse pendant environ  2 mois avant de pouvoir rentrer à la maison. Cependant, quelque chose n'allait pas,  il semblait souvent encombré, la nuit, il était agité et de plus il n'arrivait pas bien à tenir sa tête même si il y parvenait quelquefois.

Fanny à emmené son fils a mainte reprise en consultation chez le pédiatre qui la rassurait en lui affirmant que ces troubles étaient dûs à sa prématurité. 18 mois ont passé sans que personne ne se doute de la pathologie de Soan, jusqu'à la découverte, par un professeur de l'hôpital de NANCY BRABOIS, d'une maladie génétique rare et évolutive appelé maladie de pompe, 1 cas détecté sur 140 000.

Cette journée du 18 novembre 2010 fut la pire journée de leur vie pour les jeunes parents de Soan. Beaucoup de questions se bousculaient dans leurs têtes à ce moment précis mais celle de savoir si leur enfant allait mourir ou non ils ne se la posaient pas, à aucun moment !! Le jeune couple a appris à vivre avec et se battre pour le bonheur de Soan.

La maladie de Pompe

La maladie de Pompe est héréditaire, elle est dûe à l’accumulation de glycogène (glycogénose) dans le cœur qui va prendre rapidement un volume important. L’enfant atteint par la maladie de Pompe meurt en quelques semaines ou mois. Le glycogène est constitué de longues chaînes de sucre qui sont mises en réserve dans le foie mais également dans les muscles et le placenta. Cette maladie se transmet suivant un mode autosomique récessif, c’est à dire que les parents doivent posséder tous les deux le gène défaillant sur un chromosome non sexuel pour transmettre la maladie. Les glycogénoses s’expliquent par le déficit en une enzyme nommée alpha-1,4-glucosidase acide indispensable dans la métabolisation normal du sucre.

Six mois intenses et émaillés d'émotions fortes

Après ce terrible diagnostique, tout s'est enchainé très vite, Fanny et son mari se sont équipés pour offrir un meilleur confort de vie à leur fils. Par exemple : des chaises adaptées à Soan, des masques, une alimentation parentérale que sa maman  lui changeait tous les trois jours et de la kiné motrice.  Ses parents l'aidaient du mieux qu'ils  le pouvaient. Fanny nous confie : " j'étais son infirmière un mal ou un bien ? Je préférais être sa maman, rien de plus". Le couple a vécu six mois intenses et émaillés d'émotions fortes. Soan a fait un coma durant 4 jours, puis il s'en est remis. Après son coma, Soan a bénéficié d'une assistance respiratoire, il portait des petites lunettes dans son petit nez pour lui permettre d'avoir une meilleure oxygénation avec un minimum d'oxygène et malgré la faible dose, il ne pourra plus jamais s'en passer !

De magnifiques vacances pour Soan

Le jeune couple a offert de magnifiques vacances à leur enfant pour la 2ème fois, il a adoré, il respirait, mais à la fin août, un deuxième épisode d'insuffisance respiratoire dû à la faiblesse de ses muscles s'est produit. Cette fois ci, le coma fut plus long. Il a fallu attendre quinze jours pour faire un essai d'extubation, le 29 septembre 2011. Les médecins avaient pris la décision de ne pas le ré intuber s'il ne réussissait pas à respirer seul car par la suite, cette pathologie entraine forcément une trachéotomie, puis une gastrostomie et enfin la certitude de ne jamais pouvoir marcher, d'être alité en permanence.  Quelle vie pour un si petit garçon !

Le choc de la nouvelle les a anéantis

Le 29 septembre 2011, c'était le jour J. L'extubation était prévue et les parents de Soan se sont rendu à l'hôpital de Nancy, ils étaient confiants ! Il va y arriver ! pensaient-ils. Mais hélas dès leur arrivée, les médecins les ont fait entrer dans leur bureau et leur ont annoncé que Soan n'arrivait pas respirer seul et qu'il fallait absolument lui épargner de souffrir mais aussi qu'il fallait le laisser partir en paix. Fanny et son mari ont encaissé la nouvelle, ils étaient anéantis, brisés, à cet instant, ils n'arrivaient pas à rejoindre Soan dans sa chambre, il leur a fallu du temps, pour encaisser ce choc. Il fallait avertir les grands-parents de ce départ précipité.

Je serais là mon fils, à tes cotés jusqu'à ta dernière seconde, ton dernier souffle... dans mes bras... je t'aime, quoi qu'il arrive tu vis toujours avec nous dans nos cœurs, dans nos mémoires même si il est difficile de se rendre au cimetière tu vivras toujours à travers nous,

On t'aime Papa, Maman, ainsi que toute ta famille.

Je voudrais remercier tous ceux qui nous ont soutenus pendant ces deux années et qui sont encore là pour nous aujourd'hui, ils se reconnaitront.

Merci à l'association Gendarmes de Cœur.

Fanny BARBAROSA