Sophie nous raconte la vie de Romain
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Romain : aout 2006
Bonjour, 
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Je suis Sophie la maman de Romain, tout d'abord merci beaucoup pour le cadeau de noël de Romain. 
En ce qui concerne Romain le nom de la maladie est Acidurie Glutarique de Type 1. 
C'est une maladie rare, orpheline comme on dit, puisqu'il y aurait seulement 20 cas en France et 700 dans le monde. 
Grâce à l'appel à témoin nous avons déjà était contacter par 6 autres familles. 
Nous allons faire une association mais en ce qui concerne la recherche rien ne sera fait car on nous a dit que le gène avait était identifié donc rien de plus maintenant. 
Les conséquences de cette maladie sont tout d'abord un retard moteur, il y a plus de la moitié des enfants que nous connaissons qui sont malheureusement en fauteuil roulant et avec une gastrostomie pour les alimenter les autres ont des problèmes pour écrire, marcher, parler mais ils arrivent à suivre un cursus scolaire normal avec quelques aménagements.
La deuxième conséquence est le régime alimentaire Romain a droit a seulement 16 grammes de protéines par jour ce qui est très peu a titre de comparaison il y a 19 gr de protéines dans un steak haché entre 4 et 7 gr dans un yaourt. 
Romain ne mange pas de viande, de poisson, d'œuf etc.. son alimentation est basée sur les fruits les légumes un peu de produit laitier et les produits hypoprotidiques que ne commandons tous les mois a Paris : gâteaux, pattes, substitut de lait de farine d'œuf. L'accès à la cantine lui a été refusé, même si je lui porte son repas !!! 
Romain commence à marcher depuis le mois d'avril. Il fait jusqu'a 6-8 pas tout seul et tombe. 
Il manque d'équilibre car il a des gestes désordonnés comme dans la maladie de Parkinson d'ailleurs il a le même médicament. 
Il a une séance de kiné par semaine le mercredi et le jeudi à partir de 11h30 jusqu'a 16h il est pris en charge par le SESSAD des Calanques (il vient d'avoir la place nous attendions depuis 2 ans et demi !!) ou il est suivit par un médecin rééducateur, psychomotricienne, psychologue, ergothérapeute. 
Il est suivit à l'hôpital de la Timone par le Professeur Chabrol et le Docteur Cano au service des maladies génétiques métaboliques. 
Nous y allons tous les trimestre pour faire une prise de sang, analyse d'urine, visite avec la diététicienne et les médecins. 
Lorsque Romain est malade il faut que nous allions d'urgence à l'hôpital car Romain ne peut rester à jeun, et surtout ne doit pas puiser de la protéine dans ses muscles (ce que le corps fait automatiquement quand nous sommes malade). 
A l'hôpital Romain est de suite perfusé et lorsqu'il ne veut pas s'alimenter il faut lui poser une AEC (petit tube qui passe par le nez et descend dans l'estomac pour qu'il soit nourris en permanence). 
Malgré tout cela Romain est un petit garçon très courageux et surtout très persévérant il peut tomber 20 fois et même se faire mal il se relever toujours et tant qu'il aura cette volonté tout ira bien. 
Je vous remercie encore une fois de l'intérêt que vous lui portez et reste à votre disposition si vous avez d'autres questions. 
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Sophie