A propos de Pauline

L’HISTOIRE DE PAULINE

Le 27 juin 2013, après une grossesse mouvementée et loin d’être sereine car il a fallu effectuer de nombreuses échographies et une IRM, Pauline est née à l’Hôpital de la Mère et de l'Enfant de Limoges. Tout semblait normal, si ce n’est qu’elle ne voulait pas téter et avait du mal à se réchauffer. Elle a donc été mise en couveuse et le deuxième jour, les médecins se sont enfin aperçus qu’elle avait une fente vélaire.

Un début de vie difficile

Elle a été transférée au service de néonatologie.  Là-bas, le personnel a bien pris soin d’elle, a épaulé et écouté Franck et Catherine, ses parents, un peu désemparés. Il lui fallait un biberon et un lait appropriés pour se nourrir afin d’éviter fausse route et régurgitation. Après plusieurs examens, le diagnostic tombe : syndrome de Pierre Robin, certainement associé à d’autres problèmes, mais les médecins ne veulent pas se prononcer et en dire plus. Ce syndrome, s’il n’est associé à aucune autre pathologie, n’est pas handicapant : l’enfant souffre de problèmes de succion-déglutition plus ou moins sévères qui se résorbent avec l’âge.
Les parents et l’entourage familial sont effondrés par la nouvelle et ne savent pas quelle démarche entreprendre. Au bout de trois semaines, vers la mi-juillet,  et une vie de famille en pointillé, Pauline rentre à la maison, avec, comme condition, de dormir sur le ventre avec un oxymètre, un appareil qui bipe chaque fois que le taux d’oxygène est trop bas. Des séances de renforcement du tonus musculaire, chez une kinésithérapeute, lui ont également été prescrites, à raison de trois fois par semaine.

Des signes avant-coureur

A la maison, Pauline a un comportement un peu spécial : elle ne regarde pas les gens, ne répond pas et ne se retourne pas quand on l’appelle, ne tient pas sa tête, fait beaucoup de petites siestes dans la journée et dort très mal la nuit. Vers la mi-août, elle se met à avoir des mouvements étranges, comme des spasmes. Ceux-ci se renouvellent quelques jours plus tard. Ses parents l’amènent alors aux urgences de l’H.M.E. et elle est hospitalisée deux jours. Elle subit un électroencéphalogramme (EEG) mais rien n’est détecté. Elle retourne donc à la maison. Catherine, sa maman reprend le travail à mi-temps, pour pouvoir s’occuper d’elle et l’amener chez sa kiné, vers la mi-septembre. Pauline est confiée à sa nounou qui s’occupe également de sa grande sœur Angélina.
A la mi-octobre, alors que Catherine travaille et qu’elle est gardée par sa nounou, Pauline fait deux malaises pendant lesquels elle est devenue toute bleue. Sa nounou a eu très peur mais fort heureusement, ça n’a duré que une  à deux minutes. Le soir, lorsque ses parents viennent la chercher, celle-ci leur explique les malaises. Ils rentrent chez eux, un peu angoissés. Peu de temps après son repas, Pauline refait un malaise : elle devient bleue mais reste consciente. Cela ne dure que quelques minutes mais elle est hagarde. Ses parents s’interrogent, que faire ? Une heure après, un autre malaise, mais cette fois-ci, elle cesse de respirer et ils ont du mal à la réanimer. Prise de panique, sa maman l’amène aux urgences de l’H.M.E. Elle est prise en charge immédiatement afin d’être examinée par l’interne de garde devant qui elle fera un nouveau malaise. Là-bas, ils ont ce qu’il faut pour la réanimer, oxygène, ballon… Elle restera hospitalisée deux semaines et sa maman se met en congé de présence parentale afin d’être toujours présente à ses côtés. Après plusieurs examens, rien de nouveau n’est trouvé. Mais de quoi souffre-t-elle ?

Une attente interminable

Les médecins décident alors de contacter l’hôpital Necker, à Paris, référent pour les troubles de la succion-déglutition. Il est décidé de la transporter par avion médicalisé, accompagné d’un urgentiste pendant que sa maman fait le trajet en train. Arrivé à Necker, elle est installée dans la nurserie avec deux autres enfants, juste à côté du bureau des infirmières, pour que celles-ci puissent intervenir rapidement, au cas où… Impossible pour sa maman de dormir sur place, elle est hébergée à la maison des parents, sur le site. Après deux semaines d’examens, dont un prélèvement d’ordre génétique, Pauline fait un malaise devant un médecin : elle a des mouvements des bras cloniques qui lui font penser qu’il s’agit d’une forme d’épilepsie. Un traitement est mis en place. Pauline réagit mal au traitement puisqu’elle vomit par salve. Mais au bout de quelques jours, tout semble se stabiliser. Plus de vomissements, plus de malaises ! Alors, elle et sa maman retournent sur Limoges, toujours en avion médicalisé. Elle est gardée en observation quelques jours à l’hôpital puis finit par enfin retourner chez elle.

Nouveaux malaises… Nouvelles Hospitalisations…

Mais hélas, Pauline recommence à faire des malaises, surtout au réveil, le matin. Heureusement qu’elle a son oxymètre qui permet d’alerter ses parents, dont l’un des deux dort toujours à côté d’elle, sinon, elle ne serait plus de ce monde… Peut-être à cause de l’habitude et parce qu’ils savent maintenant gérer, ses parents ne l’amènent pas à l’H.M.E. Pourtant lors d’une visite médicale, sa maman parle de ses malaises et la pédiatre décide de la garder. La neurologue de Pauline met en place en autre traitement, en complément du précédent. Après quelques semaines d’observation et un premier Noël à l’hôpital, Pauline rentre chez elle, sans oxymètre ! Il faudra tout de même y retourner début janvier pour l’opération de la fente vélaire [Les malformations du voile du palais sont connues sous le nom de fentes vélaires. Le voile du palais est la partie de la bouche qui sépare la cavité buccale des fosses nasales. C'est sur le voile du palais que se situe la luette, (organe charnu d'environ un centimètre), au fond de la bouche] et début avril pour la pause d’aérateurs transtympaniques, mais ce n’est rien par rapport à ce qu’elle a déjà enduré… [Le drain ou aérateur transtympanique est un dispositif ayant la forme d’un yo-yo qui, placé dans la membrane du tympan, permet de faire communiquer l’oreille moyenne (partie de l’oreille située derrière le tympan), avec l’oreille externe (partie de l’oreille communiquant avec le pavillon de l’oreille), à travers la membrane tympanique. La ventilation ainsi obtenue est à l’origine de l’élimination des sécrétions de l’oreille moyenne.

La nouvelle organisation de la vie de famille

Il faut maintenant organiser la vie familiale autour du handicap de Pauline. En effet, ses parents ont fait la démarche auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), pour obtenir une aide financière car, rappelons-le, Catherine, la maman de Pauline est en congé de présence parentale et ses ressources financières ont considérablement diminué. Sans compter que les biberons spéciaux, le lait et le matériel pour stimuler Pauline coûtent cher.

Mise en place du parcours de soin

Des séances de kinésithérapie de stimulation, à raison de trois fois par semaine (lundi, mercredi et vendredi), ont été prescrites à Pauline. Elle travaille au renforcement de sa musculature en lui faisant faire divers exercices pour qu’elle puisse enfin tenir mieux sa tête. Mais en discutant avec sa kinésithérapeute, elle pense qu’il lui faudrait également un suivi en psychomotricité et en orthophonie. Après avoir contacté, sur sa propre initiative, les deux centres d’action médico-sociale précoce (CAMPS) de Limoges, Catherine finit, au bout de six mois d’attente, en juillet 2014, par obtenir une place dans l’un des deux établissements. L’orthophoniste s’efforce de désensibiliser la sphère oro-faciale afin que Pauline puisse manger à la cuillère et enfin boire de l’eau à la tasse. Elle travaille également sur le langage car Pauline ne babille toujours pas. Elle voit également une psychomotricienne pour l’aider dans son développement moteur et cognitif, car elle ne sait rien faire seule et elle est très en retard.
Entre temps, elle est retournée à Necker afin de réaliser deux examens, ophtalmiques et auditifs, ainsi qu’un autre prélèvement en vue d’analyses génétiques. En effet, la généticienne aurait trouvé une anomalie. Celle-ci doit être confirmée et ses parents sont aussi prélevés pour voir s’ils sont porteurs de cette éventuelle anomalie. En août, Franck, son papa est convoqué par la généticienne qui lui apprend que Pauline souffre d’une délétion 1p36, c’est-à-dire un morceau du chromosome 1 manquant et que ceci est survenu par hasard car aucun de ses parents n’est porteur… La faute à pas de chance comme on dit. Ainsi est donc expliqué tout le tableau malformatif de Pauline : épilepsie, problèmes de vue et d’audition, hypotonie axiale plutôt sévère et éventration diaphragmatique. Là encore, Franck et Catherine sont laissés dans l’ignorance. Comment Pauline va-t-elle évoluer ? Quel type de prise en charge existe-t-il ? Dans quel établissement la placer lorsqu’elle sera en âge d’être scolarisée ? Pour seule réponse, on leur dit qu’il fait laisser faire le temps… Sauf que ses parents se sentent bien démunis. La prise en charge de Pauline demande beaucoup de temps. Sa maman est à mi-temps. Il faut aussi s’occuper de sa grande sœur, qui elle aussi a besoin de ses parents car elle est encore petite. Elle ne comprend pas encore bien ce qu’a sa petite sœur. Elle voit bien qu’elle est différente et que les interactions sont quasi-inexistantes.

Des petits progrès se profilent à l'horizon

En octobre 2014, Pauline, malgré la stabilisation de son épilepsie, continue de vomir et finit par avoir à nouveau des manifestations épileptiques sous forme de spasmes. Sa neurologue lui prescrit alors un traitement à base de cortisone. Les débuts sont difficiles et très fatigants pour tout le monde car Pauline est très excitée, irritable et dort très peu. Mais cela en vaut la chandelle. Lors de l’EEG de contrôle, il n’y a plus de trace d’activité épileptique. Depuis, Pauline fait des petits progrès, même si cela reste insignifiant par rapport à un parcours traditionnel : elle se retourne du dos au ventre, elle mange solide, elle attrape ses pieds et ses mains, elle sourit, elle tient de mieux en mieux sa tête, elle suit mieux du regard. La route est longue encore pour elle, d’autant plus que ses parents ne savent pas si elle marchera, parlera un jour et à quel point elle pourra être autonome ou pas.

Une vie sociale compliquée

La vie sociale de ses parents a été beaucoup affectée : il leur est très difficile de confier Pauline à une personne extérieure ne serait-ce que pour aller au cinéma, au restaurant ou diner chez des amis car elle a des besoins spécifiques : il faut savoir quand elle va avoir envie de dormir, quand il faut lui donner à manger... Partir en vacances relève du parcours du combattant : lit parapluie, transat, poussette, siège de bain, coque, tapis de sol, petits pots fait-maison... Pauline se lasse vite de la position assise dans sa poussette ainsi que de sa coque qui lui maintient le dos droit pour éviter l’affaissement. Elle prend également très peu de poids et ne mange toujours pas de morceaux. Ses repas sont préparés en fonction de ses besoins nutritifs, donc enrichis et toujours mixés finement Elle boit aussi depuis peu à l’aide d’une tasse. Et enfin, son sommeil, surtout la nuit, ne doit pas être perturbé sinon cela augure une nuit d’insomnies, pour toute la famille…

ARTICLE Catherine GERY et Franck PORTENIER