A propos d'Océane

Océane est atteinte de la maladie de VON RECKLINGHAUSEN

Un diagnostic difficile à établir

Océane est née le 11 novembre  2002. Elle est notre premier enfant. Durant les deux premières semaines qui ont suivi sa naissance, tout se passait merveilleusement bien.  Au bout d’une quinzaine de jours, nous avons remarqué des « taches café au lait » apparaitre sur le corps de notre fille. Dans un premier temps, les médecins ont conclu à des taches de naissance.
Six semaines plus tard, d’autres tâches sont apparues. Nous avons consulté plusieurs médecins qui ne pouvaient nous renseigner quant à l’origine de ces taches.
Après plusieurs consultations, un médecin a diagnostiqué une maladie génétique appelée "neurofibromatose" ou encore, maladie de « Von Recklinghausen ».
Nous avons été orientés vers le CHR de LILLE afin d’être reçu par une neuropédiatre. A partir de ce moment, les médecins ont confirmé la maladie chez notre fille. Les recherches génétiques ont permis de découvrir qu’Océane avait été victime d’une mutation spontanée du gêne 17 ayant provoqué la maladie.  
Elle est donc suivie par plusieurs spécialistes à savoir, un orthophoniste, un dermatologue, un orthopédiste, un kiné, un ophtalmologue, un podologue…..

Les symptômes

La maladie se révèle progressivement par des taches sur la peau et des tumeurs bénignes (non cancéreuses), les neurofibromes, qui se développement à partir de la gaine des nerfs, peuvent générer des complications locales en fonction de leur taille et de leur localisation. D’autres symptômes sont : des difficultés d’apprentissage, une atteinte des voies visuelles, des lésions osseuses….

L'évolution de la maladie chez Océane

Dans un premier temps, seules les taches « café au lait » était présentes chez Océane. Vers 4 ans, Les nodules iridiens de Lisch sont apparus. Il s’agit de taches présentes au niveau des yeux sur les iris. Ces nodules peuvent endommager le nerf optique entrainant, à terme,  la cécité du malade. A ce jour, Océane est toujours suivie pour les nodules de Lisch. Il n’y a pas de complication au niveau du nerf optique mais sa vue à énormément baissé.
Un nodule (tumeur bénigne non cancéreuse) est apparu au niveau du crâne d'Océane. Celui-ci reste discret et ne s’est pas développé à ce jour. Nous nous sommes aperçu que vers l'âge de sept ans, Océane présentait des difficultés d’apprentissage.
Elle  ne sait pas coordonner les mouvements liés au graphisme et a des difficultés  à se repérer dans l’espace.
Ces symptômes ont entrainé des problèmes d’écriture. Océane ne sait pas écrire comme les enfants de son âge.  Après plusieurs réunions avec les enseignants de son établissement scolaire, Océane poursuit sa scolarité avec un ordinateur portable à l’école.  Nous faisons en sorte que notre fille écrive le moins possible. Chaque exercice s’effectue à partir de son ordinateur. Nous avons installé à la maison une imprimante et un autre ordinateur afin qu’elle puisse poursuivre ses études correctement.

Océane est suivie par un orthophoniste qui nous a orienté vers un orthoptiste pour une rééducation de la vue parce qu'elle a des difficultés en lecture. L'équipe soignante soupçonne que notre fille ait un certain degré de dyslexique due à la maladie.

L'orthopédiste qui s'occupe d'Océane a découvert qu'elle présentait une scoliose. La maladie Von Recklinghausen provoquant des lésions osseuses et particulièrement chez notre fille au niveau de ses vertèbres, est à l'origine de cette scoliose. Celle-ci s’est aggravée de plus de 9° en un an. A ce jour, Océane a une scoliose de 31° à droite. La pose d’un corset avec minerve est devenue obligatoire pour les médecins. Courant l’année prochaine, Océane subira une opération chirurgicale afin de mettre en place des tuteurs le long de ses vertèbres endommagées. Les conséquences de cette opération sont nombreuses et on court principalement le risque d'arrêter sa croissance

Maintenant, en plus de tous les spécialistes déjà précités, nous tentons de prendre un rendez-vous chez un ergothérapeute pour effectuer un bilan et obtenir des séances qui pourront aidé Océane dans l'apprentissage de l’écriture, de l'utilisation de son outil informatique et qui pourra nous conseiller pour l’acquisition de mobiliers pédagogiques nécessaire au confort de notre enfant à cause du port de son corset.
Néanmoins, pour compliquer les choses, ces séances et ce bilan ne sont pas remboursés par la sécurité sociale et dont le coût s'élève à 130 euros pour le bilan et à 55 euros par séance. Le mobilier pédagogique est également onéreux et il y a très peu de prise en charge. Mais nous avons tant d’amour pour notre fille que son bien-être n’a pas de prix.
Nous tenons à ce que notre fille vive normalement mais, elle ne peut pas exercer toutes les activités qu’une petite fille de son âge voudrait faire. Sa scoliose, l’empêche de pratiquer du sport tel que la danse, du cheval ou tout autre sport pouvant aggraver ses problèmes de dos.
Malgré les divers rendez-vous auprès des spécialistes, nous essayons de faire en sorte qu’Océane puisse avoir une scolarité et une enfance normale.

Maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie génétique assez fréquente (1 cas sur 3000 naissances). Les symptômes de cette maladie, connue depuis plusieurs siècles, ont été précisés en 1882 par un médecin allemand, le Dr Friedrich Von Recklinghausen. De ce fait, la NF1 est également appelée maladie de Von Recklinghausen.

Les symptômes

Son expressivité clinique est très variable. Les taches café au lait et les macules pigmentées des plis (lentigines) sont présentes dans 90 % des cas. Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes dont il existe deux types : les neurofibromes simples et les neurofibromes plexiformes. Les gliomes des voies optiques sont détectés par les scanners effectués systématiquement  chez 15 % des sujets. Ces tumeurs apparaissent tôt dans l’enfance et sont souvent peu évolutives. Les nodules iridiens de Lisch sont présents chez plus de 94% des adultes atteints et sont très spécifiques de NF1.
NF1 appartient à la famille des gènes suppresseurs de tumeurs
Les gènes suppresseurs de tumeurs sont des gènes impliqués dans le contrôle de la croissance cellulaire qu’ils ont pour mission de freiner.
En dermatologie, quatre gènes dominent la scène ; celui de la neurofibromatose est l’un de ceux-là.
Les risques de développer un cancer ou une tumeur cérébrale sont quatre fois plus élevés chez les personnes atteintes de NF1.

Critères de diagnostiques de la NF1

- Au moins six taches café au lait de plus de 5 mm avant la puberté et de plus de 15 mm après la puberté.
- Au moins deux neurofibromes quel qu’en soit le type ou un neurofibrome plexiforme.
- Lentigines (taches de rousseur) dans les aisselles et les creux inguinaux.
- Gliome du chiasma optique.
- Au moins deux nodules de Lisch (hamartome iridien). Un hamartome est une sorte de tumeur constituée d'une malformation due à une anomalie génétique.
- Une lésion osseuse caractéristique.
- Un apparenté du premier degré atteint.