Sa maladie

Le syndrome Pierre-Robin, dit aussi séquence de Pierre Robin, est défini par une triade morphologique orofaciale faite d'un rétrognathisme (Position en retrait de la mandibule par rapport
au plan du front), d'une glossoptose (Chute de la langue vers l'arrière de la cavité buccale) et d'une fente palatine  (D'éficit congénital dû à une absence de fusion des processus embryonnaires de la face et qui entraîne une fissure à travers le palais) postérieure médiane. Les trois éléments de la triade sont liés entre eux par un lien de cause à effet.

On parle de séquence car il est logique de penser que la fente palatine postérieure est un défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire. La langue resterait en position verticale du fait de l'insuffisance de tonus de sa base. Ce défaut d'activité motrice foetale de la langue survient dès la 12ème semaine de la gestation. La  langue reste incluse dans le palais. L'absence de la succion anténatale entraîne une absence de croissance de la mandibule et donc une micrognathie. Dans le syndrome de Pierre Robin la langue est verticale au lieu d'être horizontale sous le voile du palais. Quant à l'anomalie de développement mandibulaire, elle est d'origine variée, rarement primitivement osseuse, le plus souvent secondaire à une hypo-mobilité oro-faciale anténatale, généralement par défaut de fonctionnement du tronc cérébral primitif (rhombencéphale). Ceci explique la fréquence et la gravité des signes fonctionnels néonataux, à savoir troubles de succion-déglutition-ventilation, avec tétées difficiles, fausses routes, troubles de la motricité de l'oesophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-laryngée, malaises vagaux.

Cette conception pathogénique du syndrome de Pierre Robin conduit à un protocole d'investigations à la naissance. L'évaluation de la fonction respiratoire, de la succion-déglutition, de la motricité oesophagienne, et la recherche d'une hypertonie vagale  permettent de classer ces nouveau-nés en trois stades de gravité croissante.

La prévalence de ce syndrome est estimée à 1 cas sur 30 000 naissances mais ces chiffres sont difficiles à préciser car la définition même du syndrome n'est pas unanime. La séquence de Pierre Robin est isolée dans environ 50% des cas (aucune autre malformation n'y est associée). Dans ces formes isolées, on trouve environ 10 % de cas familiaux. Aucun gène
n'a été isolé à ce jour.

Si les troubles fonctionnels sont bien compensés pendant la première année de vie, l'évolution est favorable. Les troubles alimentaires et respiratoires, ainsi que la glossoptose, s'améliorent au cours des 2 premières années de vie, la croissance mandibulaire corrige le rétrognathisme en 3 à 6 ans. La fente palatine peut être fermée chirurgicalement vers 9-10 mois. Le pronostic neurologique de ces enfants est alors bon. Persistent des risques d'otites, d'hypoacousie de transmission et des troubles phonatoires qui imposent un suivi ORL et
orthophonique soigneux.

La pathologie de Manon a évolué en bien, nous verrons bientôt le bout du tunnel...