Les dernières nouvelles de Manon

Le 18 Décembre 2012,

Notre petite Manon vient de fêter ses 7 ans... Qu'elle est fière notre princesse !!! Elle me dit: « Je suis grande et dans 3 ans je pourrais m'assoir à côté de toi dans la voiture... Hein maman? Là je suis trop jeune et je pourrais avoir un PV!!! »

            Manon est scolarisée en classe de Ce1. Cette année, tout va pour le mieux. Ses notes sont excellentes, elle est très motivée... Il en était autrement l'année passée. Deux mois après son opération, je l'emmenai voir une psychologue, Manon faisait une dépression en lien avec sa pathologie et sa précocité. Elle se posait beaucoup de questions sur sa différence par rapport à ses camarades de classe. Pourquoi avait-elle eu cette maladie? Pourquoi est-elle plus petite que ses copains et copines? Et pourquoi elle est différente des autres? Manon avait du mal à se faire une place dans sa classe, sa nouvelle école, elle n'était plus motivée à rien, tant à la maison qu'à l'école... Après de longues conversations, des explications sur sa maladie et sur les recherches génétiques à l'hôpital Necker, Manon a eu le courage, du haut de ses 6 ans, de prendre la parole devant sa classe pour parler de sa pathologie, de sa gastrotomie et ses multiples allergies alimentaires qui ont nuit à sa croissance... J'aurais aimé être une petite souris pour la voir!! Son institutrice a été épatée par l'attitude et le discours de Manon d'une grande maturité. Les moqueries se font maintenant bien plus rares et n'émanent plus que de quelques élèves d'autres classes.
            La dépression est maintenant derrière elle...

            Peut être est-ce en lien avec le stress éprouvé par Manon, les céphalées aiguës ont fait leur réapparition. Encore pas mal de frayeurs, encore et toujours les urgences. Nouveau type de céphalées pour Manon... Des céphalées avec aura!! Manon a froid aux extrémités, a le visage rougi, elle ne tient plus debout ni assise, elle est toute molle, tout tourne autour d'elle, elle parvient à peine à parler... Elle nous a fait deux céphalées de ce type et en a fait d'autres depuis, de moindre importance, avec des voiles blancs et un manque de tonicité...

            Nous avons eu, en septembre 2012, des nouvelles du service de génétique de LILLE. Il appert que lors des premières analyses faites sur nos ADN, un gêne avait été isolé chez Manon et devait être la cause de sa pathologie. Un nouveau test a été effectué, cette anomalie n'a pas été retrouvée. C'est un réel soulagement de savoir qu'il n'y a tout compte fait aucune anomalie génétique!!! Mais nous voilà reparti à la case départ: pourquoi Manon a eu cette pathologie? Un nouveau procédé de recherches vient d'être lancé à Necker, l'ADN de Manon sera à nouveau étudié.

            Manon continue d'être suivi régulièrement par tous les médecins et professeurs qui la suivent depuis sa naissance. L'une des dernières visites en date concerne son palais. Un nouveau bilan orthophonique a été effectué. Il révèle toujours un voile un peu court malgré son opération et hypotonique. Manon va poursuivre donc sa rééducation orthophonique pour une durée de 18 mois au terme de laquelle le professeur PELLERIN décidera s'il faut encore l'opérer ou non. Manon apprécie les séances d'orthophonie mais n'est pas très motivée pour faire ses exercices à la maison. Je suis en quête de nouveaux exercices à faire sous forme de jeux... nous restons confiants. Quant à sa croissance, Manon atteint à présent 111 centimètres pour presque 17 kg, ce qui est encourageant. Elle commence enfin à remonter dans la courbe de croissance... Elle atteint certes la taille d'une enfant de 5 ans et demi, mais 5 centimètres en une année, c'est plus que bien!! La gastroentérologue et nous-même sommes ravis de cette évolution!!

            Manon et sa petite sœur Chloé se joignent à nous pour vous souhaiter de très bonne fêtes de fin d'année...


QUELQUES NOUVELLES DE MANON    

Manon est la fille ainée de l’Adjudant Corine STIENNE, elle souffre d'une maladie génétique rare appelée "syndrome Pierre ROBIN". Les enfants atteints de ce syndrome, présentent de multiples malformations de la face.

Le syndrome de Pierre ROBIN se caractérise par la présence à la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage : une mâchoire inférieure plus petite que la normale avec un menton en retrait, une tendance de la langue à chuter en arrière dans la gorge et l’absence de fermeture à l’arrière du palais qu'on appelle fente vélo-palatine postérieure.
Les médecins préfèrent parler de séquence de Pierre ROBIN car les anomalies sont les conséquences les unes des autres au cours du développement de la mâchoire et de la langue à la fin du 2ème mois de grossesse.
On distingue différentes formes de séquence de Pierre ROBIN selon qu’elles sont associées ou pas à d’autres malformations.
Aucune autre malformation n’est associée dans 50 % des cas, le S.P.R. est alors isolé. Bien que le diagnostic de S.P.R. isolé soit posé dès les premières semaines, il faut attendre la fin de la première année de vie pour pouvoir l’affirmer, au cas où d’autres anomalies se révéleraient plus tard, notamment des troubles du développement mental. Le plus souvent, le SPR isolé est sporadique, c’est-à-dire qu’il survient dans une famille de façon « accidentelle ». Mais dans 10 à 15% des cas, l’anomalie peut avoir été transmise par un parent qui avait une forme atténuée du syndrome passée inaperçue (transmission familiale)

Le parcours difficile de Manon

Manon a fêté ses 5 ans le 26 novembre 2010... Que le temps passe vite!! Et quelle évolution... Une personne qui ne connaît pas son parcours et la regarde ne peut imaginer ce par quoi est passée notre petite battante!! Il en résulte cependant un caractère bien trempé!!
Le 19 mars 2009, on lui retirait sa gastrotomie parce qu'elle parvenait enfin à prendre oralement tous ses repas, elle reprenait un peu de poids et surtout, Manon n'avait plus à suivre son régime strict sans protéine de lait de vache. Cependant, avec des problèmes de mastication persistant, vomissant après l'absorption de morceaux, Manon a continué de manger des repas de bébé, âge 8 mois jusqu'en janvier 2010, puis est passée aux pots de 12 mois. Depuis cet été, Manon mange comme nous, en petites quantités certes, mais comme tout le monde. Ce fut une grande fierté pour elle comme pour nous... N'étant pas passé par toutes les étapes de la diversification alimentaire, Manon est difficile et mange tel un moineau, ses repas sont donc enrichis. Depuis avril 2010, grâce à une réintroduction réussie, elle peut manger des œufs. Nous tentons actuellement de réintroduire la moutarde et attendons impatiemment des nouvelles de l'allergologue pour savoir si l'arachide pourra l'être également.
Manon est toujours suivie par les médecins qui l'ont prise en charge après sa naissance au CHRU de LILLE: le chirurgien qui l'a opérée du palais, l'ORL, l'ophtalmologue, l'orthoptiste, la généticienne, la gastroentérologue et la diététicienne la surveillent car Manon prend difficilement du poids, elle est en dessous de la courbe de croissance.
Un bilan orthophonique est prescrit chaque année. Le dernier bilan a révélé que de l'air passe par le nez à la prononciation des consonnes. Jusqu'à alors, rien n'avait été décelé. Il semblerait que ce soit l'opération des végétations, en date du 1er décembre 2009, qui ait mis en évidence un voile du palais trop court. Manon bénéficie alors d'un suivi orthophonique pour rééduquer et tonifier le voile du palais afin d'éviter une nouvelle opération.

Apparition de migraine

Il y a quelques mois, elle a également été suivie par les services de neurologie aux centres hospitaliers de CAMBRAI et Salengro à LILLE. Manon a fait plusieurs crises de céphalées aiguës suivies de pertes d'équilibre et pour l'une d'entre elles d'une perte de connaissance. Les symptômes et le premier électroencéphalogramme laissaient penser qu'il pouvait s'agir d'épilepsie. Après plusieurs hospitalisations, de nombreux examens, une IRM sous anesthésie générale à LILLE, nous avons appris qu'il s'agissait non pas d'épilepsie mais de migraines. Depuis, Manon nous alerte dès les premières douleurs ce qui nous permet avec les médicaments et certaines précautions d'éviter la crise aigüe.

A l'école tout va bien

Manon sait tout de son parcours, très intelligente et curieuse, elle pose tout un tas de questions. Nous lui avons d'ailleurs fait passer des tests de QI, suivant les conseils d'une psychologue, suite à des problèmes rencontrés à l'école en classe de moyenne section. Elle a été décelée précoce. Nous l'avons de ce fait changée d'école, elle est actuellement scolarisée en classe de grande section d'une école privée où elle a su s'intégrer et où sa précocité a été prise en compte.
En résumé, Manon est une sacrée petite fille !!

Nous sommes en novembre 2011, Manon va fêter ses six ans dans une semaine. Elle est scolarisée à présent en CP, un nouveau départ avec de nouveaux camarades puisque sa maman a été mutée dans le cadre de l'avancement à VITRY-EN-ARTOIS.

Depuis janvier dernier, Manon n'a plus eu de céphalées. Quel soulagement...

Manon progresse de jour en jour

Elle mange de mieux en mieux et atteint la taille de 105 cm pour un poids de 15 kilos. Elle bénéficie chaque jour d'un lait hypercalorique et nous enrichissons toujours ses repas. Cet été, l'introduction en milieu hospitalier de l'arachide et de la moutarde s'est bien passée. Manon peut enfin manger les mêmes biscuits que sa petite sœur...

Une nouvelle intervention chirurgicale indispensable

En avril 2011, Manon s'est rendue au CHRU de LILLE pour sa visite annuelle avec le chirurgien qui l'avait opérée du palais à l'âge de 10 mois. Nous avons eu un choc lorsqu'il nous a annoncé qu'elle devait subir à nouveau une opération. Manon parle bien, elle ne nasille quasiment pas parce qu'elle compense son problème de voile court avec une voix assez aigüe, mais il faut l'opérer pour allonger son voile de palais sous peine de la voir, avec la croissance, nasiller davantage, voire casser sa voix. On ne s'y attendait pas, ce fut très dur à digérer. Cinq ans et demi et déjà sept anesthésies générales... et comment allait-elle vivre ça? Malgré notre réticence, il fallait y passer. Manon a donc subit l'intervention dite de FÜRLOW le 19 octobre 2011. Les suites? Dix jours de douleurs et de repas mixés, le refus de s'alimenter, des cauchemars toutes les nuits qui ont suivi... Elle a repris une alimentation convenable il y a environ dix jours et maintenant le Professeur PELLERIN est redevenu à ses yeux le héros qu'il était auparavant. Eh oui, un héros parce qu'il a fait ça pour son bien et qu'elle aime sa nouvelle voix qui, il est vrai, est plus douce. Manon va suivre une rééducation orthophonique, durant une année, pour muscler le voile du palais. Nous aurons un nouveau rendez-vous avec le Professeur PELLERIN dans un an, il décidera si une nouvelle intervention est nécessaire ou non. Nous restons confiants.

Voilà les dernières nouvelles de notre petite Manon...

 

Manon et Chloé


Le 2 Janvier 2011

Manon a fêté ses 5 ans le 26 novembre 2010... Que le temps passe vite!! Et quelle évolution... Une personne qui ne connaît pas son parcours et la regarde ne peut imaginer ce par quoi est passée notre petite battante!! Il en résulte cependant un caractère bien trempé!!

Le 19 mars 2009, on lui retirait sa gastrotomie parce qu'elle parvenait enfin à prendre oralement tous ses repas, elle reprenait un peu de poids et surtout, Manon n'avait plus à suivre son régime stricte sans protéine de lait de vache. Cependant, avec des problèmes de mastication persistant, vomissant après l'absorption de morceaux, Manon a continué de manger des repas de bébé, âge 8 mois jusqu'en janvier 2010, puis est passée aux pots de 12 mois. Depuis cet été, Manon mange comme nous, en petites quantités certes, mais comme tout le monde.

Ce fut une grande fierté pour elle comme pour nous... N'étant pas passé par toutes les étapes de la diversification alimentaire, Manon est difficile et mange tel un moineau, ses repas sont donc enrichis. Depuis avril 2010, grâce à une réintroduction réussie, elle peut manger des œufs. Nous tentons actuellement de réintroduire la moutarde et attendons impatiemment des nouvelles de l'allergologue pour savoir si l'arachide pourra l'être également.

Manon est toujours suivie par les médecins qui l'ont prise en charge après sa naissance au CHRU de LILLE: la gastroentérologue et la diététicienne (Manon prend difficilement du poids, elle est en dessous de la courbe de croissance), le chirurgien qui l'a opéré du palais, l'ORL, l'ophtalmologue, l'orthoptiste et la généticienne. Un bilan orthophonique est prescrit chaque année. Le dernier bilan a révélé que de l'air passe par le nez à la prononciation des consonnes. Jusqu'à alors, rien n'avait été décelé. Il semblerait que ce soit l'opération des végétations, en date du 1er décembre 2009, qui ait mis en évidence un voile du palais trop court. Manon bénéficie alors d'un suivi orthophonique pour rééduquer et tonifier le voile du palais afin d'éviter une nouvelle opération.

Il y a quelques mois, elle a également été suivie par les services de neurologie aux centres hospitaliers de CAMBRAI et Salengro à LILLE. Manon a fait plusieurs crises de céphalées aiguës suivies de pertes d'équilibre et pour l'une d'entre elles d'une perte de connaissance. Les symptômes et le premier électroencéphalogramme laissaient penser qu'il pouvait s'agir d'épilepsie. Après plusieurs hospitalisations, de nombreux examens, une IRM sous anesthésie générale à LILLE, nous avons appris qu'il s'agissait non pas d'épilepsie mais de migraines. Depuis, Manon nous alerte dès les premières douleurs ce qui nous permet avec les médicaments et certaines précautions d'éviter la crise aigüe.

Manon sait tout de son parcours, très intelligente et curieuse, elle pose tout un tas de questions. Nous lui avons d'ailleurs fait passer des tests de QI, suivant les conseils d'une psychologue, suite à des problèmes rencontrés à l'école en classe de moyenne section. Elle a été décelée précoce. Nous l'avons de ce fait changée d'école, elle est actuellement scolarisée en classe de grande section d'une école privée où elle a su s'intégrer et où sa précocité a été prise en compte.

 

En résumé, Manon est une sacrée petite fille !!


Octobre 2009

Manon a enlevé sa gastrostomie le 19 mars 2009, un grand moment d'émotion, elle a mis elle-même le "bouton" à la poubelle.
Fini les douleurs quand elle se l'accrochait en jouant, fini les bourgeons à nitrater, et surtout les visites chez le gastro-entérologue qui l'angoissait...  Car il faut savoir que le "bouton" était changé tous les six mois en consultation.
Cependant, sur le plan alimentaire, Manon ne progresse pas, même si elle a pu rattraper son petit retard de croissance.

Manon a toujours des difficultés quant à la mastication et à la déglutition, elle ne mange que des "petits pots" 8 mois enrichis, pour compenser le manque de calories, des yaourts et compotes.
A côté, elle peut manger des petits bouts de jambon, saucisse, fromage, pâtes... Mais des petits bouts sur lesquels elle va pouvoir se concentrer.
Elle n'est pas encore en mesure de manger comme nous, ni même de passer aux pots 12 mois, elle régurgite.

Un suivi avec une orthophoniste est mis en place pour que Manon apprenne à découvrir toutes les parties de sa bouche, pour apprendre à mâcher et à déglutir... Manon a eu tout de même sa langue cousue durant 10 mois et n'est pas passée par toutes les étapes de l'alimentation... Et puis Manon n'aime pas manger et quand il lui arrive de vouloir gouter quelque chose, bien souvent elle n'en a pas le droit du fait de ses allergies alimentaires (oeufs, arachide et moutarde).

Manon doit se faire opérer le mois prochain des végétations, nous espérons aussi la voir moins malade, les rhino-pharyngites récidivantes et les otites à répétition freinent également son appétit...

Sinon Manon est une petite fille pleine de vie, elle croque la vie à pleine dent... Et elle est surtout très courageuse...


Octobre 2008

Les recherches relatives au syndrome Pierre Robin ayant progressées, des prélèvements sanguins ont été effectués été 2008 sur Manon, son papa et sa maman et ont été envoyés à l'hôpital Necker.
L’analyse de ces prélèvements a permis d’isoler un gêne sans savoir à l’heure où nous écrivons cet article lequel.
Une chose est cependant sure, ce gêne est porteur d'une anomalie que l'on ne retrouve pas chez les parents. Les origines restent donc inconnues et les recherches continuent.
Reste à déterminer quels sont les risques éventuels de transmission pour les enfants de Manon plus tard. Un rendez-vous sera fixé dans quelques mois avec un professeur à NECKER.