Le Syndrome de RETT

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères. Première cause de polyhandicap d'origine génétique en France, il est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett.

a. L’apparition des symptômes de la maladie :

Les premières manifestations de la maladie ne commence à se manifester qu’entre le 6ème et le 18ème mois, chez un enfant qui s’était jusque là développé normalement.

L’enfant commence alors à présenter des troubles neurologiques de type autistique se caractérisant par une attitude de repli sur soi et un retard psychomoteur important.

Les symptômes principaux sont les suivants :


On estime que ce syndrome touche une naissance sur 15000 et la quasi-totalité des personnes touchées par la maladie sont des filles.


b. La compréhension de la maladie :


Cette affection a été décrite pour la première fois en 1966 par un neuropédiatre de Vienne, le docteur Andreas Rett. Ce syndrome, qui au départ été confondu avec l'autisme, a tendance maintenant à être considéré comme un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Ce n’est cependant qu’en 1983 que l’affection a été véritablement connue grâce à la traduction des travaux du docteur Rett.

La découverte à la fin de l'année 1999 de l'implication du gène MECP2 dans la genèse du syndrome de Rett a permis d'apporter la confirmation formelle de la nature génétique de cette affection.

Il est caractérisé par une anomalie dans le gène MeCP2. Ce gène est situé sur le chromosome X en position Xq28. Il code la protéine MeCP2. Cette protéine n’a pas un rôle direct dans le fonctionnement de la cellule, mais elle intervient sur d’autres gènes pour en réguler le fonctionnement.

Si le gène MeCP2 est porteur d’une anomalie génétique, les gènes qu’il aurait du contrôler sont anormalement actifs et perturbent le développement cérébral en empêchant la spécialisation des neurones.


c. Est-ce une maladie contagieuse ?


Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.


d. Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?


Non, il n’existe pas actuellement de traitement curatif, mais il est très important de mettre en place une prise en charge symptomatique de la maladie.

Une prise en charge médicale doit être mise en place pour l’épilepsie, les troubles orthopédiques comme la scoliose et les troubles respiratoires. Enfin une prise en charge paramédicale et éducative est absolument nécessaire, pour permettre aux fillettes d’exploiter aux mieux leurs potentialités.

Cette prise en charge repose sur la psychomotricité, la kinésithérapie et l’orthophonie.