Mon histoire

Léa, âgée aujourd'hui de 7 ans, est atteinte d'une maladie grave chronique encore appelée "Maladie Orpheline".
Elle est reconnue handicapée à 80%.

Sa petite enfance s'est déroulée normalement. Beau bébé, elle attrapait les objets, se tenait assise et avait juste un retard de la marche.
Les pédiatres disaient de ne pas s'inquiéter, que Léa était juste un peu paresseuse…
Sa maladie est apparue entre son 10ème et son 15ème mois par une régression brutale de son développement psychomoteur et mentale.
Léa n'a jamais marché, ne parle pas, ne mange pas toute seule et a perdu en grande partie l'usage de ses mains.

Le handicap de Léa est très lourd. Elle nécessite donc une présence permanente de jour comme de nuit, ainsi que du matériel spécialisé adapté très onéreux.
Le comportement de Léa et son évolution ont toujours été assimilés au syndrome de "RETT" sans en avoir la confirmation d’un point de vue génétique.
Aussi, depuis octobre 2008, les généticiens (par de nouvelles techniques) ont mis en évidence chez Léa une mutation du gêne « MECP2 », responsable du syndrome de « RETT »
Notre petite Léa est donc bien atteinte par ce syndrome…