LES TRAITEMENTS ACTUELS


Dès son plus jeune âge, l’enfant doit apprendre à se battre pour respirer.

Le traitement de la mucoviscidose est quotidien, lourd et contraignant.

En période normale, ils durent entre une et deux heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosols, prise de nombreux médicaments).

En période de surinfection, ils peuvent atteindre cinq à six heures (cures à domicile ou dans des établissements spécialisées).
La destruction progressive des poumons conduit à l’insuffisance respiratoire chronique qui est la principale cause de décès des patients atteints de mucoviscidose.

Une transplantation pulmonaire peut être envisagée mais, malheureusement, les donneurs compatibles ne sont que trop peu nombreux, le délai moyen d’attente est d’environ deux ans et les rejets encore trop fréquents.

DECOUVERTES SCIENTIFIQUES ET PROGRES MEDICAUX … LES ESPOIRS

Vaincre la Mucoviscidose a engagé un travail de sensibilisation des chercheurs et des médecins au développement de protocoles d’essais cliniques chez les patients atteints de mucoviscidose.

Plusieurs milliers de chercheurs et médecins travaillent de part le monde et ont mis au point des antibiotiques de plus en plus efficaces et variés afin de lutter contre l’infection pulmonaire. Afin de concentrer ses efforts financiers et logistiques sur des projets ciblés, et en concertation avec ses consoeurs européennes, l ’association a défini trois axes prioritaires :

La lutte contre l’infection et l’inflammation.

Les infections récurrentes à « pseudomonas aeruginosa » entraînent une altération progressive et irréversible des poumons. Afin de contrer ce mécanisme, des projets sont actuellement en phase 2 du protocole d'essai thérapeutiques.

Le séquençage complet du génome de Pseudomonas permet une meilleure compréhension de la biologie de l’infection, ainsi que la définition de nouvelles stratégies thérapeutiques.

La pharmacologie de la protéine CFTR.

Une meilleure approche des rôles joués dans les cellules par la protéine malade CFTR a permis de développer un certain nombre de molécules susceptibles de stimuler son fonctionnement lorsqu’elle est déficiente ou bien d’activer des protéines de la même famille.

La thérapie génique

La découverte en 1989 du gène CFTR responsable de la mucoviscidose a été une étape très importante dans la lutte contre la mucoviscidose et a ouvert la voie à une nouvelle approche thérapeutique de la maladie :
LA THERAPIE GENIQUE.

Les différents essais cliniques réalisés chez l’homme (phase 2) démontrent l’efficience de la technique, toutefois aucun n’a encore prouvé son efficacité.

Les chercheurs s’activent actuellement pour obtenir une amélioration des vecteurs (véhicules) qui transportent le gène médicament vers les cellules malades afin de rendre le transfert plus efficace.

Dernière minute : le 31 mars 2008, la Fondation américaine de la mucoviscidose (CFF) et la société pharmaceutique Vertex annoncent des premiers résultats positifs pour la molécule VX-770

Le Vx-770 est un activateur de la protéine CFTR comportant une mutation de classe III.
Des résultats préliminaires d’un essai clinique de phase 2a en cours pour les patients atteints de
mucoviscidose et porteurs de la mutation G551D sont prometteurs.

Vingt patients ont pris le Vx-770 par voie orale pendant 14 jours et ont montré des améliorations significatives de plusieurs indicateurs clefs de la mucoviscidose : la fonction respiratoire, les mesures de différence de potentiel nasal et les niveaux de chlorure de sodium (test de la sueur).

Ces premières données sont prometteuses et pourraient avoir des implications importantes pour les études et le développement d'autres molécules du même type. "Ces premiers résultats sont une preuve extraordinaire de notre hypothèse - que de petites molécules peuvent corriger le défaut de base (CFTR déficiente) et avoir de l’impact sur les indicateurs cliniques dans la mucoviscidose," a expliqué Robert J. Beall, président et PDG de la
Fondation américaine de la mucoviscidose (CFF).

La seconde partie de la phase 2 débutera au cours du deuxième trimestre 2008 et aura pour objet de tester l’'efficacité et l’innocuité à long terme du Vx-770.

Au lendemain des Assises et de l’Assemblée Générale, cette annonce renforce les espoirs actuels.

Cet ouvrage démontre combien est complexe le traitement d’un patient mucoviscidosique. Il convient en outre de faire ressortir la diversité des cas qui diffèrent d’une personne à l’autre.

La multiplicité des pistes thérapeutiques ouvre des perspectives importantes mais...

La maladie n’est toujours pas vaincue.

Dans leur combat contre la montre, les patients ont besoin de tout le monde.