Qu'est ce que la Mucoviscidose

PREAMBULE

Les conclusions d’une étude démontre que la mucoviscidose est apparue il y a 5.000
ans environ aux confins de la Turquie et de l’Irak. La maladie s’est répandue au cours des siècles
vers l’Ouest et a, ainsi, atteint toute l’Europe, l’Amérique latine, l’Amérique de Nord et
l’Australie. Plus près de nous, elle est évoquée dans la littérature du XVII ème siècle qui relate
des récits d’enfants « aux baisers salés ».

Les premières descriptions de la maladie apparaissent en 1936, sous la plume du
Professeur FRANCONI. Il caractérise ses aspects et lui donne le nom de « mucoviscidose ».

MUCOVISCIDOSE

Ce mot étrange et difficile à prononcer signifie :
MUCUS + VISCIDOSE (substantif de VISCERE)


Les Canadiens ont conservé une appelation encore utilisé chez nous : « Fibrose Kystique du Pancréas ».
Le terme « Cystic Fibrosis (CF) » est lui utilisé dans les pays anglo-saxons.

Il faut attendre 1953 pour que le professeur DISANT AGNESE propose un moyen de diagnostic spécifique de la maladie : « le test de la sueur », encore utiliser à notre époque.

En 1989 le Professeur Canadien LAP CHEE TSUI, repère l’anomalie génétique qui provoque la maladie. Il s’agit là d’une grande victoire et d’une étape décisive dans la lutte contre la mucoviscidose.

L’association reconnue d’utilité publique voit le jour en 1965. Membre du Comité de la Charte de déontologie des associations, elle regroupe des patients, des parents, des médecins, des chercheurs, des sympathisants. Elle est animée par des bénévoles et des salariés.
Sa particularité est de conduire ses missions à travers diverses manifestations nationales et locales (Virades de l'espoir, Green de l’espoir, journée Benny Berthet à Roland Garros…mais aussi la Breizh de l'espoir).


Les fonds sont collectés grâce à la générosité du public, au marketing direct, aux legs et aux subventions.

Elle s’est fixée 4 priorités :

1· Guérir la mucoviscidose en soutenant la recherche

2· Soigner la mucoviscidose en améliorant la qualité des soins

3· Vivre mieux avec la mucoviscidose en améliorant la qualité de vie des patients

4· Sensibiliser sur la mucoviscidose

(*) Avec la généralisation du dépistage néonatal et la parution de la circulaire ministérielle préconisant la mise en place d’un réseau de professionnels, sous la responsabilité d’un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Vaincre la mucoviscidose se place en partenaire actif dans la nouvelle organisation des soins.
Alors que 47 CRCM ont été désignés, notre association, par le travail d’un comité de suivi, promeut et concrétise la formation de collectifs de parents et de patients référents sur l’ensemble du territoire français, comme
interlocuteurs principaux, représentants les usagers dans les réseaux. C’est là l’occasion unique d’une véritable
implication des familles et des adultes de notre association dans la construction d’une nouvelle forme de prise en charge adaptée aux réalités locales.

Chaque année, plus de 300 enfants naissent atteints de mucoviscidose. On compte environ 5.000 patients dont un tiers d’adultes. Les statistiques réalisées en France, permettent d’affirmer que deux millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses du gène responsable de la maladie et sont donc susceptibles de la transmettre à leurs enfants.

La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle est plus fréquente dans l’ouest et plus particulièrement en Bretagne où l’on recense 1 cas sur 1.700 naissances (1 malade pour 4.000 naissances sur le reste du territoire).

Malgré les progrès réalisés dans le domaine de la recherche et des soins (l’espérance de vie est passée de quelques années en 1970 à plus de 42 ans aujourd’hui), on ne sait pas encore GUERIR la mucoviscidose.

 

LA MUCOVISCIDOSE ENNEMIE N° 1 DU SOUFFLE
PREMIERE MALADIE GRAVE DE L’ENFANT.

Le mode de transmission :
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle résulte de la présence d’un gène modifié. Le gène sain est responsable de la production d’une protéine (CFTR) qui participe à la constitution du mucus.

Comme le montre le croquis in fine, un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d’avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 d’avoir un enfant indemne. Ce mode de transmission est appelé « autosomique récessif ».

Détail du schéma :

Papa et maman sont porteurs du gène de la mucoviscidose (situé sur le bras long du chromosome 7), à chaque conception d’un enfant, une de ces trois situations va se présenter :

1. Papa et maman donnent chacun le chromosome sain à Jérôme. Il ne sera pas porteur et ne transmettra pas la maladie.
2 et 3 Papa ou maman donne un chromosome du gène à Jérôme. Il ne sera pas malade mais porteur potentiel du gène malade (hétérozygotes).
4 Papa et maman donnent chacun le chromosome porteur du gène à Jérôme. Il est atteint par la maladie (homozygote).

Les principaux symptômes :

Dans la mucoviscidose, la protéine ne fait plus correctement son travail, ce qui provoque une déshydratation et un épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux du pancréas.
Visqueux, d’où le nom de mucoviscidose, le mucus ne peut plus drainer les poussières et les bactéries, ce qui obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, les lésions broncho-pulmonaires irréversibles détruisent les poumons.
Les anomalies du mucus sont aussi responsables de dysfonctionnements au niveau du pancréas (mauvaise digestion des graisses notamment) et parfois du foie.

Diagnostic et dépistage :

Pratiqué dans un laboratoire spécialisé, le test de la sueur parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues.
Il s’agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu’elle contient. Les teneursélevées confirment la suspicion de mucoviscidose.

Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.

Les diagnostics anténatals et préimplantatoire (DPI) consistant à rechercher la maladie sur un embryon de quelques jours, sont aujourd’hui appliqués pour les familles à risque (couples ayant déjà un enfant atteint).

Quelle conduite à adopter devant la maladie :

Dès que la maladie est décelée, la santé de l’enfant doit être surveillée avec le plus grand intérêt notamment dans les domaines de la :

L’observation quotidienne des patients et l’organisation des soins en réseau autour des Centres de Ressources et de Compétences (CRCM) permettent, dans les cas, la prise en charge protocolaire et rapide du patient.

Pendant longtemps, l’usage des graisses a été banni de l’alimentation du nourrisson et de l’enfant.
Aujourd’hui cette exclusion est totalement abandonnée au profit d’une alimentation variée et riche en tous éléments : glucides, protides, lipides (produits laitiers) de telle sorte que l’ensemble aboutisse à 120 – 130 % de la ration calorique habituelle d’un enfant du même âge.
Des vitamines A.D.E.K. ainsi que des éléments minéraux : zinc, sélénium, fer doivent être apportées à l’enfant selon une posologie bien définie.

Le maintien constant d’un régime à haute énergie est rendu possible par l’adjonction par voie orale d’enzymes qui remplacent la sécrétion défaillante du pancréas, diminuant ainsi fortement les troubles digestifs.
Ces enzymes, communément appelés « extraits pancréatiques gastro protégés », sont délivré par le praticien en fonction de la teneur en graisse du repas et du degré de tolérance du patient à ces graisses.
Effet est immédiat : des selles plus régulières et moins huileuses.

Une personne atteinte de mucoviscidose est souvent « un gros mangeur », il convient donc de le nourrir en conséquence mais aussi le signaler au médecin afin que celui-ci évalue le fonctionnement du pancréas.
Malheureusement, le malade peut voir son appétit disparaître en cas d’épisode infectieux (voir même sans infectieux), dans ce cas il faudra recourir à des suppléments caloriques, voire au « gavage » par l’intermédiaire de perfusions.

La canicule que le pays a subi au cours de l’été 2003 a permis de constater de nombreuses déshydratations parmi les patients atteints de mucoviscidose, il est donc primordial que ceux-ci boivent et consomment de l’iode à partir des aliments par exemple.
Quelle que soit l’anomalie constatée sur le plan digestif (diarrhée, constipation, douleurs de ventre…), celle-ci doit être portée à la connaissance du médecin afin de prévenir toute éventualité.

LA KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE « TOILETTE BRONCHIQUE »

Dès sa naissance, la kinésithérapie respiratoire s’inscrit dans la vie d’un enfant atteint de mucoviscidose. La nécessité de désencombrer les bronches chaque jour fait de cette pratique un geste courant indispensable et vital qui, devient un acte ordinaire de la vie.

La kinésithérapie est une toilette bronchique quotidienne ou biquotidienne qui évite l’accumulation du mucus dans les bronches et prévient l’infection. Elle doit être pratiquée par un professionnel, les parents et le patient peuvent apprendre la technique, toutefois celle-ci peut être traumatisante.

Malgré une prise en charge parfaitement assumée par les parents, la santé d’un enfant peut connaître des péripéties. Il est important de les repérer précocement et de les rapporter à un médecin bien informé sur la maladie.

Trois situations peuvent notamment se présenter :

Comment désencombrer les bronches ?

La kinésithérapie respiratoire manuelle est, comme il a été dit plus haut, le geste « salvateur » quotidien. On peut en améliorer les effets en modifiant la consistance du mucus et son adhérence aux bronches par des produits fluidifiants administrés par dispersion des particules médicamenteuses dans les bronches, à savoir le traitement par aérosol (1).

Un rétrécissement des bronches d’ordre neuro-végétatif peut également venir s’ajouter à l’obstruction créée par le mucus épais ; c’est un bronco-spasme (reconnu par un sifflement lorsque le patient respire).

Dans ces situations, le médecin prescrira des médicaments appelés «BRONCODILATATEURS» qui, sont à utiliser dans toutes les situations d’encombrement avant le DRAINAGE.

L’usage d’appareils de type aérosols, nécessite une excellente hygiène et une désinfection rigoureuse après chaque emploi.

(1) L’appareillage pour l’aérosolthérapie est fourni par des professionnels spécialisés et est remboursé par la sécurité sociale (une tubulure par mois).

Comment lutter contre l’inflammation bronchique ?

Il s’agit avant tout d’un problème d’immunologie. Le praticien détectera cette situation à partir de divers examens de laboratoire aujourd’hui parfaitement validés. Des médicaments atténuent l’inflammation. Toutefois, leur utilisation demande une surveillance particulière et renforcée.

Comment lutter contre l’infection bronchique ?

L’infection respiratoire reste le risque majeur de la mucoviscidose. Elle peut-être spontanée ou induite par un épisode viral. Elle résulte principalement de l’implantation ou de la multiplication de trois bactéries :


    pseudomonas aeruginosa

La lutte contre l’infection exige toujours par :

Le traitement de l’infection consiste essentiellement dans la prise d’antibiotiques par trois voies différentes :

(*) L’emploi de l’aérosol permet d’administrer le médicament au moyen d’un embout buccal après le nettoyage des bronches par une séance de kinésithérapie.

Le médecin peut être amené à changer d’antibiotique au cours d’un traitement à cause d’une allergie ou d’une résistance de la bactérie.

LA MUCOVISCIDOSE N’EST PAS UNE MALADIE CONTAGIEUSE

Contrairement aux opinions répandues, la mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse. En effet, bien que le patient tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons, il ne propage pas la mucoviscidose.

Les personnes en contact avec un patient mucoviscidosique n’ont aucune crainte à redouter tant qu’à la transmission de la maladie.