A propos d'Elio


TANT DE SOUFFRANCES DÈS L'AUBE SE SA VIE :
ELIO EST ATTEINT D'HYDROCÉPHALIE ET DU SYNDROME DE WEST

Elio est né à DREUX (28), en février 2012. Malheureusement, il souffre d’une hydrocéphalie due à un accident vasculaire cérébral intervenu avant sa naissance. Le liquide céphalo-rachidien ne peut plus s’évacuer par le circuit habituel.

Déjà opéré à quatre jours de vie

Elio a dû être transféré à l’hôpital Charles Nicolle de Rouen (76) à 2 jours de vie car son cerveau se trouvait en grande souffrance. Il a subi une première intervention chirurgicale à 4 jours.
Jusqu’en mai, trois autres interventions et cinq hospitalisations ont suivi. Il a fallu poser un drain et une valve de dérivation, puis retirer ce drain et dette valve car ils étaient bouchés, ensuite poser une seconde valve. Nous avons décidé de demander une mutation à Rouen (76) et de déménager pour être au plus près d'Elio et ainsi limiter les longs trajets nécessaires à ses soins mais aussi pour faciliter l’organisation de la vie de famille car Elio a un grand frère de 3 ans et demi.

Nouvelle opération suivie de complications

Depuis fin mai, Elio se portait bien, et avec l’aide de séances de kinésithérapie régulières, faisait des progrès dans sa motricité. Mais fin octobre, il a fallu l’opérer de nouveau pour poser un drain car la valve ne suffisait plus à évacuer le liquide céphalo-rachidien. 15 jours plus tard, le drain s’est infecté, il a fallu le retirer.
Aujourd’hui, Elio est sous antibiothérapie afin de traiter son infection. Il suit également un traitement antiépileptique, car l’on a découvert lors de sa dernière hospitalisation qu’il était atteint du syndrome de West – une forme sévère d’épilepsie qui interdit au cerveau toute nouvelle acquisition. Actuellement, ce traitement aux hydrocorticoïdes paraît efficace.

Nous savons d’ores et déjà qu'Elio devra subir d’autres interventions chirurgicales car une valve peut se boucher à tout moment de même qu’un drain, sans parler des risques d’infection, plus importants du fait du traitement aux corticoïdes.

QU’EST-CE QUE LE SYNDROME DE WEST ?

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie, qui se manifeste par des contractions musculaires involontaires et un ralentissement du développement de l’enfant. Il apparaît surtout chez les nourrissons, entre 3 et 7 mois. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.

Origine

Dans 70 à 80 % des cas, le syndrome de West intervient en association avec une anomalie cérébrale dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville, une anomalie génétique (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ou une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...).

Fréquence

Le syndrome de West touche une naissance sur 22 000 à 34 000. Et plus fréquemment les garçons que les filles.

Âge du diagnostic

Dans les premiers mois de la vie. 50 à 77 % des cas débutent entre 3 et 7 mois.

Symptômes

L’enfant atteint du syndrome de West présente des mouvements brefs ressemblant à des tics, s’accompagnant de spasmes des muscles et d’une tonicité élevée. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. Elles surviennent fréquemment au réveil et apparaissent par salves de quelques secondes. Cette notion de salve est importante car elle traduit la brièveté du geste, dans la flexion de la tête (l’enfant penche la tête en avant ou en arrière) et dans les mouvements des quatre membres.
Les crises peuvent durer plusieurs mois. Ces troubles moteurs s’accompagnent d’une régression des acquisitions et de perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur. Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75 % des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50 à 60 % une épilepsie pharmacorésistante.

Traitements

Le traitement est médicamenteux. Il doit être mis en place rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale.