Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.
Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités.

Pourquoi ?

C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l’accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Ce phénomène est accidentel, mais sa fréquence s’élève avec l’âge de la mère.
Dans certains cas la trisomie 21 peut être héréditaire.


Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il existe, dès la naissance, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyper laxité ligamentaire.
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.
Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez  environ 40 % des enfants mais, à l’âge scolaire, celles-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).
La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).
Certains enfants sont, dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL récurentes. L’otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l’audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n’est pas soignée et surveillée.

L’acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L’évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l’élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.

Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille et l’entourage, à la constitution d’un projet de vie. Comme pour tous les enfants, les données de QI ne peuvent être correctement interprétées que corrélées à d’autres évaluations (comportementales, adaptatives, etc.).
Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l’entourage.

Quelques chiffres

La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Son incidence est la même dans tous les pays du monde, voisine de 1/650.
La fréquence de la Trisomie 21 libre est liée à l’âge maternel ainsi sa fréquence est voisine de 1/1 000 vers 30 ans – 1/400 à 35 ans, 1/200 à 38 ans, 1/50 à 43 ans.

Actuellement en France le nombre de conception d’enfants trisomiques augmente avec l’âge plus tardif de la maternité, mais aujourd’hui en France, il naît moins d’un enfant trisomique 21 pour 1 000 naissances, du fait du diagnostic prénatal.

Quels traitements ?

À l’heure actuelle il n’y a pas de traitement de la trisomie 21.


Source : Intégrascol