Projet de Recherche

LE PROJET DE RECHERCHE EN FRANCE.

Docteur Thierry LEBLANC du Service de pédiatrie à orientation hématologique de l'hôpital Saint-Louis à Paris, dirige le projet de recherche sur l'ensemble des aplasies médullaires constitutionnelles, dont la dyskératose congénitale.

Cette démarche de centre de référence est axée sur la prise en charge clinique des patients :
- consultations spécialisées

- aide au diagnostic

- mise en place de réseaux permettant la réalisation des examens spécialisés nécessaires au diagnostic et non faisables partout par un soutien à des laboratoires de référence

- constitution de cohortes de patients permettant d'enregistrer les données cliniques et évolutives permettant d'augmenter la connaissance sur ces maladies rares

- proposition et rédaction de documents de référence pour la prise en charge des patients.

Dans le même temps l'équipe du docteur LEBLANC travaille directement en lien avec les chercheurs pour lesquels la mise à disposition de prélèvements biologiques (sang, moelle, biopsie de peau) est fondamentale.

Sur le plan thérapeutique l'équipe du dr Thierry LEBLANC travaille avec l'équipe du Pr. Gérard SOCIE sur la mise au point de nouveaux conditionnements de greffe pour améliorer le pronostic des greffes dans cette maladie.

COOPÉRATION AVEC DES SPÉCIALISTES ANGLAIS

Dans le cas précis de la dyskératose, cette équipe est en lien étroit avec professeur Inderjeet DOKAL, de « Barts and The London » à Londres, qui centralise la majorité des cas connus du monde entier. Ceci a permis à cette équipe d'identifier un premier gène, puis un second.

Il est à savoir qu'à l'heure actuelle, près de 2 patients sur 3 n'ont pas de gène identifié et c'est, clairement, la priorité. Il semble que l'équipe du professeur DOKAL est actuellement la mieux placée pour identifier les gènes manquants.

Par ailleurs, le docteur DOKAL dirige « Dyskeratosis Congenita Society », une association qui propose la mise en contact des familles affectées.

Cette association favorise l'enregistrement de la dyskératose congénitale au niveau international des personnes affectées en vue de synchroniser le service clinique et de favoriser la recherche.

Elle dispose de la plus grande collection de patients atteints de la dyskératose congénitale, présentant l'information clinique et génétique sur plus de 200 familles de 40 pays différents, comportant plus de 350 individus affectés.

"Dyskeratosis Congenita Society"
Professor Inderjeet Dokal, Professor of Haematology
Hammersmith Hospital
Commonwealth Building, 4th Floor
Du Cane Road
London W12 ONN
Tel: 020 8383 1956
Fax: 020 8742 9335